ArtChoroba syropu klonowego

Choroba syropu klonowego powoduje zaburzenia w procesie metabolizmu rozgałęzionych aminokwasów np. leucyny, waliny i izoleucyny. Jest to choroba dziedziczna, aby doszło to zachorowania dwójka rodziców musi być nosicielami wadliwego genu. Charakterystycznym objawem schorzenia pozostaje zapach moczu, który przypomina syrop klonowy. Ponadto dolegliwość ta objawia się u dzieci poprzez brak aktywności ruchowej i zaburzenia rozwojowe. Nieleczona choroba może prowadzić do drgawek, śpiączki, a nawet śmierci. Leczenie odbywa się poprzez wyłączenie białka z diety i dializę.

Ciekawość

Zupełnie przypadkowo trafiłem na opis tej choroby. Zobaczyłem „dziwną” nazwę i kliknąłem. Choroba ta musi być bardzo rzadka.


Autor wątku:

ANtekZ

2016-08-08, 15:52

Dodaj wątek


 

Copyright ©2018 RankingLekarzy.pl

Strefa lekarza Zaloguj się Zarejestruj się